La realidad de los errores diagnósticos en enfermedades congénitas

Las enfermedades congénitas afectan aproximadamente al 3% de los recién nacidos en España, una cifra que representa miles de familias cada año. Lo verdaderamente preocupante es que un porcentaje significativo de estos casos podrían haberse detectado durante el embarazo mediante las pruebas diagnósticas prenatales establecidas en los protocolos médicos.

En mi día a día como abogado especializado en negligencias médicas, me encuentro con familias devastadas que descubren, semanas o meses después del nacimiento, que su hijo padece una condición que podría haberse diagnosticado antes. La falta de detección temprana no solo priva a los padres de la posibilidad de tomar decisiones informadas, sino que en muchos casos retrasa tratamientos que podrían mejorar significativamente la calidad de vida del menor.

El diagnóstico prenatal no es infalible, pero existen estándares mínimos que deben cumplirse. Cuando estos protocolos se ignoran o se aplican incorrectamente, nos encontramos ante posibles casos de negligencia médica con consecuencias devastadoras para toda la familia.

Principales fallos en la detección prenatal

A lo largo de mi trayectoria profesional, he identificado patrones recurrentes en los errores que conducen a la falta de detección de enfermedades congénitas:

• Interpretación incorrecta de ecografías: Malformaciones visibles que pasan desapercibidas por una valoración apresurada o poco minuciosa.
• Omisión de pruebas complementarias: Cuando hay indicios que requieren profundizar con amniocentesis u otras pruebas específicas, pero estas no se prescriben.
• Fallos en la comunicación entre especialistas: Información relevante que no se transmite adecuadamente entre los diferentes profesionales que atienden el embarazo.
• Errores en análisis de laboratorio: Desde confusiones en las muestras hasta interpretaciones erróneas de los resultados.
• Desatención de antecedentes familiares: Historial genético que debería haber alertado sobre riesgos específicos.

Según mi experiencia en este tipo de casos de negligencia médica, aproximadamente un 40% de los errores se relacionan con la interpretación inadecuada de pruebas ya realizadas, mientras que otro 30% corresponde a la omisión de pruebas que estaban claramente indicadas según los protocolos vigentes.

El caso de los marcadores bioquímicos

Un área particularmente problemática es la de los marcadores bioquímicos en sangre materna. Estas pruebas pueden indicar un riesgo elevado de ciertas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, Edwards o Patau. He defendido varios casos donde estos marcadores mostraban valores claramente alterados, pero no se realizó el seguimiento adecuado.

Por ejemplo, cuando la proteína PAPP-A está significativamente disminuida y la fracción beta de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG) elevada, el protocolo exige ofrecer pruebas invasivas como la amniocentesis. La omisión de este paso constituye una desviación de la lex artis que puede fundamentar una reclamación por negligencia.

Enfermedades congénitas frecuentemente no detectadas

Aunque cualquier condición congénita puede pasar desapercibida, existen algunas que aparecen con mayor frecuencia en las reclamaciones por negligencia médica:

• Cardiopatías congénitas: Especialmente defectos septales que podrían identificarse en ecografías morfológicas detalladas.
• Anomalías cromosómicas: Como el síndrome de Down, Edwards o Patau, detectables mediante pruebas específicas.
• Defectos del tubo neural: Espina bífida o anencefalia, visibles en ecografías de alta resolución.
• Atresias digestivas: Obstrucciones intestinales que generan patrones reconocibles en las ecografías del tercer trimestre.
• Enfermedades metabólicas: Algunas detectables mediante cribado bioquímico durante el embarazo.

Lo verdaderamente trágico es que muchas de estas condiciones, cuando se detectan a tiempo, permiten preparar intervenciones inmediatas tras el nacimiento o incluso tratamientos intrauterinos que pueden marcar una diferencia crucial en el pronóstico del bebé.

El impacto del diagnóstico tardío

Cuando una enfermedad congénita se diagnostica tardíamente, las consecuencias pueden ser devastadoras:

• Agravamiento de la condición por falta de tratamiento temprano
• Daños secundarios irreversibles en órganos o sistemas
• Pérdida de oportunidades terapéuticas que solo son efectivas en etapas iniciales
• Mayor sufrimiento físico y emocional para el menor
• Impacto psicológico y económico severo para toda la familia

Cuando alguien llega al despacho tras sufrir una negligencia médica relacionada con errores en la detección de enfermedades congénitas en bebés, lo primero que observo es un profundo sentimiento de traición. Las familias confían plenamente en sus médicos durante el embarazo, y descubrir que hubo señales ignoradas genera un dolor que va más allá de lo físico. Mi labor no es solo jurídica, sino también humana: ayudarles a canalizar ese dolor hacia una acción constructiva que pueda, al menos, garantizar los recursos necesarios para el futuro de su hijo.

Marco legal: fundamentos para la reclamación

Las reclamaciones por errores en la detección de enfermedades congénitas se fundamentan principalmente en:

• El artículo 1902 del Código Civil, que establece la obligación de reparar el daño causado por negligencia.
• La Ley 41/2002 de Autonomía del Paciente, especialmente en lo referente al consentimiento informado y el derecho a la información.
• El artículo 139 de la Ley 30/1992 (ahora artículos 32 y siguientes de la Ley 40/2015), que regula la responsabilidad patrimonial de la Administración Pública.
• Los protocolos médicos oficiales de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que establecen los estándares de atención prenatal.

Es fundamental comprender que no todo diagnóstico tardío constituye negligencia. Para que exista responsabilidad médica, debe demostrarse que:

1. Existía una obligación de medios (realizar determinadas pruebas según protocolos)
2. Se produjo un incumplimiento de dicha obligación
3. Existe un daño efectivo (la enfermedad congénita y sus consecuencias)
4. Hay una relación causal entre el incumplimiento y el daño

La teoría de la pérdida de oportunidad

En muchos casos, aplicamos la doctrina de la pérdida de oportunidad, especialmente relevante en estos supuestos. Esta teoría reconoce que, aunque no pueda afirmarse con certeza absoluta que el diagnóstico temprano habría evitado todos los daños, sí privó a los padres de:

• La posibilidad de tomar decisiones informadas sobre la continuidad del embarazo
• La oportunidad de prepararse emocional y materialmente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales
• La posibilidad de planificar intervenciones médicas inmediatas tras el nacimiento
• El acceso a tratamientos precoces que podrían haber mejorado el pronóstico

Esta doctrina ha sido ampliamente aceptada por el Tribunal Supremo en sentencias como la STS 948/2011 o la STS 1288/2013, estableciendo que la pérdida de oportunidad constituye un daño indemnizable por sí mismo.

Documentación clave para fundamentar la reclamación

Para construir un caso sólido, necesitamos recopilar documentación exhaustiva:

• Historia clínica completa del embarazo, parto y posparto
• Resultados de todas las pruebas prenatales realizadas (analíticas, ecografías, etc.)
• Informes de diagnóstico de la enfermedad congénita
• Protocolos médicos vigentes en el momento de la atención
• Informes periciales que determinen si hubo desviación de la lex artis
• Documentación sobre las consecuencias (tratamientos necesarios, pronóstico, etc.)

Lo que suelo recomendar a mis clientes en estos casos es que soliciten inmediatamente una copia completa de la historia clínica y que conserven absolutamente toda la documentación relacionada con el diagnóstico y tratamiento posterior. Cada informe, cada prueba, cada anotación puede ser la pieza clave que demuestre el error médico. También es fundamental documentar meticulosamente todos los gastos derivados de la condición del menor, desde terapias hasta adaptaciones del hogar, ya que formarán parte de la reclamación de daños.

El papel crucial de los peritos médicos

En las reclamaciones por errores diagnósticos prenatales, el informe pericial es absolutamente determinante. Este documento debe:

• Analizar si las pruebas realizadas fueron las adecuadas según los protocolos
• Determinar si la interpretación de los resultados fue correcta
• Establecer si existían signos o síntomas que deberían haber alertado a los profesionales
• Valorar si el seguimiento del embarazo cumplió con los estándares exigibles
• Concluir si, con una actuación médica diligente, la enfermedad podría haberse detectado antes del nacimiento

Es fundamental contar con peritos especializados en obstetricia, genética o la especialidad concreta relacionada con la patología no detectada. Su credibilidad y capacidad para explicar cuestiones técnicas de forma comprensible resultan decisivas en el procedimiento judicial.

La batalla de los peritos

En mi experiencia, estos casos suelen convertirse en auténticas «batallas periciales» donde los expertos de ambas partes defienden interpretaciones opuestas sobre la misma evidencia médica. Por ello, la calidad y solidez del informe pericial que presentemos marcará en gran medida nuestras posibilidades de éxito.

Un buen perito no solo debe tener conocimientos técnicos impecables, sino también capacidad para transmitir con claridad conceptos médicos complejos y defender sus conclusiones frente a los cuestionamientos de la parte contraria.

Cuantificación del daño: ¿qué se puede reclamar?

La valoración económica en estos casos es particularmente compleja y debe contemplar múltiples aspectos:

1. Daño moral por la pérdida de oportunidad y el impacto emocional
2. Daño patrimonial emergente: gastos médicos, terapias, adaptaciones, etc.
3. Lucro cesante: reducción de ingresos por dedicación al cuidado del menor
4. Daño futuro: necesidades asistenciales previsibles a lo largo de la vida

Para la cuantificación, suelen utilizarse como referencia el baremo de accidentes de tráfico y precedentes judiciales en casos similares, aunque siempre adaptados a las circunstancias particulares de cada caso.

Las indemnizaciones pueden variar enormemente según la gravedad de la patología, oscilando desde los 50.000€ en casos menos severos hasta superar el millón de euros en situaciones de gran dependencia con necesidades asistenciales de por vida.

El concepto de «wrongful birth» y «wrongful life»

En el ámbito jurídico, estas reclamaciones suelen encuadrarse en las figuras de:

• Wrongful birth: reclamación de los padres por no haber sido informados adecuadamente sobre la condición del feto, privándoles de la posibilidad de decidir sobre la continuación del embarazo.
• Wrongful life: reclamación en nombre del propio niño por los daños derivados de haber nacido con una condición que podría haberse detectado.

La jurisprudencia española ha sido más receptiva a las acciones de wrongful birth, mientras que las de wrongful life han encontrado mayor resistencia por las complejas implicaciones éticas que conllevan.

Plazos y vías para la reclamación

Es crucial conocer los plazos para iniciar acciones legales:

• En la sanidad pública: 1 año desde que se determina el alcance de las secuelas (responsabilidad patrimonial)
• En la sanidad privada: 5 años por responsabilidad extracontractual (art. 1964 del Código Civil tras la reforma de 2015)

El procedimiento varía según el ámbito sanitario:

1. Sanidad pública: Reclamación administrativa previa y, en caso de desestimación, recurso contencioso-administrativo
2. Sanidad privada: Demanda civil directa contra el profesional y/o centro médico (y su aseguradora)

En mi opinión como abogado especializado en negligencias médicas, la vía extrajudicial mediante una reclamación bien fundamentada puede ser muy efectiva en estos casos, especialmente cuando la evidencia del error es contundente. Las aseguradoras sanitarias suelen preferir llegar a acuerdos que eviten la publicidad negativa de un juicio y los costes asociados a un procedimiento prolongado. Sin embargo, esto solo ocurre cuando perciben que nos enfrentamos a un caso sólido y estamos preparados para litigar hasta las últimas consecuencias si fuera necesario.

Casos reales: aprendiendo de la experiencia

A lo largo de mi carrera he gestionado numerosos casos de errores en la detección de enfermedades congénitas. Algunos ejemplos ilustrativos (con detalles modificados para preservar la confidencialidad):

Caso 1: Cardiopatía congénita no detectada

Una gestante con factores de riesgo fue sometida a ecografías rutinarias donde no se identificó una cardiopatía congénita severa en el feto. Tras el nacimiento, el bebé requirió cirugía de emergencia y quedó con secuelas permanentes. El análisis pericial demostró que las imágenes ecográficas no habían sido tomadas con el ángulo adecuado para visualizar correctamente el corazón, a pesar de los factores de riesgo que exigían una exploración más minuciosa. Se obtuvo una indemnización de 380.000€.

Caso 2: Síndrome de Down no diagnosticado

Una mujer de 38 años con marcadores bioquímicos alterados en el primer trimestre no recibió la recomendación de realizar una amniocentesis, a pesar de que el protocolo lo indicaba claramente. El bebé nació con síndrome de Down. Se demostró que, de haber conocido el diagnóstico, los padres habrían optado por la interrupción legal del embarazo. La indemnización reconoció tanto el daño moral como los costes adicionales de crianza, alcanzando los 650.000€.

Preguntas frecuentes sobre errores en la detección de enfermedades congénitas

¿Cualquier enfermedad congénita no detectada durante el embarazo constituye una negligencia médica?

No. Para que exista negligencia debe demostrarse que la enfermedad era detectable con las pruebas que, según los protocolos médicos vigentes, deberían haberse realizado en ese caso concreto. Algunas condiciones son extremadamente difíciles de diagnosticar prenatalmente incluso con la mejor atención médica. Lo determinante es si se siguieron correctamente los protocolos establecidos y si la interpretación de las pruebas realizadas fue adecuada.

¿Qué documentación necesito para iniciar una reclamación por error en el diagnóstico prenatal?

Necesitarás, como mínimo, la historia clínica completa del embarazo (incluyendo todas las ecografías e informes de pruebas realizadas), el diagnóstico de la enfermedad congénita tras el nacimiento, informes médicos sobre el tratamiento y pronóstico del menor, y preferiblemente un informe pericial preliminar que sugiera la existencia de mala praxis. También es importante conservar toda la documentación sobre gastos relacionados con la condición del menor.

¿Cuánto tiempo tengo para reclamar por un error en la detección de una enfermedad congénita?

En la sanidad pública, dispones de un año desde que se determina el alcance de las secuelas para presentar una reclamación por responsabilidad patrimonial. En la sanidad privada, el plazo es de cinco años por responsabilidad extracontractual. Sin embargo, el momento desde el que comienza a contar este plazo puede ser complejo de determinar, ya que algunas secuelas pueden manifestarse progresivamente. Por ello, es recomendable buscar asesoramiento legal lo antes posible.

Cómo podemos ayudarte en NegligenciaMedica.Madrid

En NegligenciaMedica.Madrid, bajo mi dirección como abogado especializado, ofrecemos un enfoque integral para estos casos particularmente complejos:

• Análisis preliminar gratuito para evaluar la viabilidad de la reclamación
• Gestión completa de la obtención de la historia clínica y documentación relevante
• Colaboración con peritos médicos de primer nivel en cada especialidad
• Valoración exhaustiva de todos los daños indemnizables
• Representación en todas las fases del procedimiento, desde la reclamación inicial hasta posibles recursos
• Asesoramiento sobre prestaciones sociales y ayudas complementarias

Nuestro compromiso es no solo obtener la máxima indemnización posible, sino también proporcionar el apoyo humano que las familias necesitan en estos momentos tan difíciles, facilitando el acceso a recursos que mejoren la calidad de vida del menor afectado.

Conclusión: la importancia de actuar con determinación

Los errores en la detección de enfermedades congénitas representan uno de los fallos médicos con mayor impacto en la vida de las familias. No solo alteran dramáticamente el presente, sino que condicionan todo el futuro del menor y su entorno familiar.

Aunque ninguna compensación económica puede revertir completamente el daño causado, una reclamación bien fundamentada puede proporcionar los recursos necesarios para garantizar la mejor calidad de vida posible para el niño afectado y aliviar la carga económica que estas situaciones imponen a las familias.

Si sospechas que tu hijo padece una enfermedad congénita que debería haberse detectado durante el embarazo, no dudes en buscar asesoramiento legal especializado. En NegligenciaMedica.Madrid estamos comprometidos con la defensa de los derechos de las familias afectadas por estos errores médicos, ofreciendo no solo experiencia jurídica, sino también el acompañamiento humano que estas situaciones requieren.

Recuerda que cada caso es único y requiere un análisis personalizado. El primer paso para hacer valer tus derechos es contar con profesionales que entiendan tanto los aspectos médicos como los legales de estas complejas situaciones.